Královská nemoc - Hemofilie

20. 03 2014

  Ano, jde příznačný název pro nemoc, kterou hlavní a úspěšná přenašečka královna Viktorie přinesla do evropských panovnických rodin. Významnou roli tak hrála hemofilie i v Rusku. Carská rodina se dostala pod vliv obávaného knížete Rasputina právě díky hemofilii careviče Alexeje, vnuka zmíněné královny Viktorie. Zmínku o historickém významu této choroby lze najít v encyklopediích.

  Nyní objasníme i ten fakt, který je mylný v mnoha publikacích. Hemofilie není zdaleka záležitostí jenom pánů, ale také žen. Tu skutečnost, že hemofilie má více typů a forem a její vztah k jakémukoliv srážlivému faktoru, už popsali mnozí. Zaměřme se na vysvětlení nemoci jako takové a také její podpůrné léčbě, neboť tato nemoc se úplně prozatím vyléčit nedá a život s ní je hodně složitý a těžký.

  Co vlastně hemofilie je? První medicínský popis hemofilie se objevil na počátku 19. století, kdy své poznatky publikoval Dr. John Otto působící v té době v nemocnici v New Yorku. Název hemofilie je odvozen z dvou řeckých slov – haima neboli krev a fília neboli náchylnost – dohromady to tedy lze chápat, jako „náchylnost ke krácení“. Hemofilie patří mezi poruchy srážení krve (tzv. koagulopatie), projevující se zvýšenou krvácivostí. Jedná se o nemoc vrozenou (hereditární) a její genetická podstata je důvodem toho, že choroba se plně projevuje povětšině u mužů, i když onemocnění, jak už jsme upozornili, je záležitostí i žen (Von Willebrandova choroba) Navíc je forma nemoci v ženském provedení zákeřnější, nic na tom nezmění menší pravděpodobnost výskytu. Podstatou onemocnění je přítomnost defektního genu na chromozomu X. Ta vede k nedostatečné tvorbě, nebo k nefunkčnosti jednoho z proteinů krevní plazmy, zapojeného do procesu srážení krve (hemokoagulace). Srážení krve je umožněno velmi složitou vzájemnou reakcí některých bílkovin krevní plazmy (srážecích faktorů), iontů a také krevních destiček. Tyto reakce probíhající v kaskádách, kdy jeden faktor ovlivňuje faktor jiný. Proto jakákoliv chyba v řetězci vede k významné poruše celého systému.

  V současnosti žije v České republice na 780 hemofiliků, z nichž 230 jsou hemofilici ve věku 0-18 let. To se může zdát nepříliš velký počet, ale když si převedete životní styl hemofilika s následnou léčbou, která je na celý život, do finančních nákladů, zjistíte, že opak je pravdou. Náročnost léčby je 3 krát dražší, než třeba léčba leukémie. Z té se navíc vyléčit dá.

  Nyní k formám hemofilie. Toto onemocnění se dělí na A a B. Hemofilie A je způsobena nedostatečnou syntézou, nebo poruchou stavby bílkoviny označované jako faktor VIII (dříve nazývaného jako antihemofilický faktor A), hemofilie B deficitem faktoru IX. Kdysi se popisovala ještě hemofilie C (nedostatek faktoru XI), ale dnes se tento název již nepoužívá, neboť se nejedná o typickou hemofilii. Je pravda, že existuje i forma získané hemofilie, a to vlivem autoimunitní reakce, tedy v okamžiku, kdy tělo začne z nějakého důvodu produkovat protilátky proti vlastním molekulám těla. V tomto případě jsou protilátky namířeny proti již zmíněným srážecím faktorům, jejichž deficit pak vyvolá stejné příznaky, jako u geneticky podmíněné hemofilie.

Projevy nemoci mají víc stupňů nebo projevu. Od nejlehčích až po ty nejzávažnější, to dle formy a typu postižení. Lehká forma se může projevit pouze při závažnějších úrazech, nebo při operačním výkonu, kde dochází k výraznému zásahu do krevního řečiště. Během života onemocnění nemusí být vůbec diagnostikováno. U středně těžké formy je tolerance ke zraněním a chirurgickým výkonům snížena ještě více. Mohou se navíc objevit epizody tzv. spontánního (samovolného) krvácení, kdy výron krve nemá příčinu v porušení tkání. Jsou-li poraněny velké klouby, hemofilie jim nedovolí zhojení a naopak způsobuje zhoršení poúrazového stavu s trvalými následky ve stavbě a funkčnosti kloubu.

  Těžká forma hemofilie je rozpoznána v dětství, obvykle již po porodu, z důvodu obtížně zastavitelného krvácení z přestřiženého pupečníku. V dalším životě jsou spontální krvácení častá, může jít o krvácení ze sliznic, do měkkých tkání (např. do svalů) a do tělních dutin. Krevní výrony dále vznikají jako reakce na naprosto banální poranění, nebo např. na vpich injekce. Zvlášť výrazné jsou změny na velkých kloubech. Jsou oteklé, teplé a patrné na nich mohou být tmavé krevní výrony. Krvácení do kloubní dutiny způsobuje útlak kloubní chrupavky, která je normálně živena pouze prolínáním živin její hmotou. Útlak tomuto prolínání zabraňuje a chrupavka degeneruje. Dále dochází ke změnám kloubní výstelky a ke změnám ve stavbě kostí. Pohyb kloubem je bolestivý, někdy až nemožný. Kloub neposkytuje dostatečnou oporu. Nedostatky hybnosti kloubu vedou k poruchám poddajnosti svalů a šlach. Dále mohou krevní výrony způsobovat útlaky cév (a tím nedokrvení a neokysličení tkání), nervů (důvod bolesti či znecitlivění) a jiných struktur. Smrtelnou komplikací je případné krvácení do mozku. Proto život s těžkou formou je o sebereflexi, disciplíně a kázni.

  Léčba hemofilie. Základem léčby hemofilie je umělé dodání srážecího faktoru, který v krvi osob s hemofilií chybí. U každého jednotlivce se musí léčba nastavit individuálně v závislosti na tíži onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi. Nebudeme se zabývat dalšími možnostmi, kterými jsou vitamíny a jiné podpůrné přípravky. Základem léčby vždy bylo a bude dodání potřebného faktoru.

Chceme nyní povzbudit ty lidi, kteří touhle nemocí trpí. Snášejte ji co nejvíc pozitivně, i když umí být velmi zákeřná a dokáže dostat na kolena. Občas dost bolí, ale žít se s ní dá. Doufejme v genetiku, její bouřlivý rozvoj přináší příslib nového generika léčby, a tím i možnosti o ní jednou prohlásit, že je léčitelná. Zatím však nezbývá nic jiného, než se s ní naučit žít. 

Z.Z

 
.